Exame Sindrome Do Xfragil Pcr

Ficou com alguma dúvida?

• Para que serve o exame de Síndrome do X-Frágil por PCR?

  

  Este exame serve para identificar alterações no gene FMR1, associadas à Síndrome do X-Frágil. Ele é usado para diagnosticar a principal causa genética de deficiência intelectual depois da síndrome de Down.

• Como é realizado o exame de Síndrome do X-Frágil por PCR?

  

  O exame é realizado a partir de uma amostra de sangue coletada em tubo com EDTA. O DNA é extraído e analisado por PCR para detectar o número de repetições CGG no gene FMR1.

• Com base em quais sintomas o médico solicita o exame de Síndrome do X-Frágil por PCR?

  

  O médico pode solicitar este exame em casos de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, autismo sem causa identificada, deficiência intelectual, ou história familiar sugestiva de herança ligada ao X.

• O exame de Síndrome do X-Frágil por PCR é doloroso?

  

  Não, o exame não é doloroso. A coleta de sangue pode causar um leve desconforto momentâneo no local da punção, mas o procedimento em si não é considerado doloroso.

• Há contraindicação para o exame de Síndrome do X-Frágil por PCR?

  

  Não há contraindicações específicas para este exame. É necessário apenas seguir as orientações do laboratório e apresentar a solicitação médica.